Millist geneetilise koodi omadust nimetatakse universaalsuseks. Valkude ja nukleiinhapete biosüntees. Geenid, geneetiline kood. Inimkoodi dešifreerimine

Eelnevalt rõhutasime, et nukleotiididel on Maal elu tekkeks oluline tunnus - ühe polünukleotiidahela olemasolul lahuses toimub spontaanselt teise (paralleelse) ahela moodustumise protsess, mis põhineb lähedaste nukleotiidide komplementaarsel ühendil. . Sama nukleotiidide arv mõlemas ahelas ja nende keemiline seos on selliste reaktsioonide läbiviimise vältimatu tingimus. Kuid valgusünteesi ajal, kui mRNA-st saadud teave viiakse valgu struktuuri, ei saa olla küsimust komplementaarsuse põhimõtte järgimisest. Selle põhjuseks on asjaolu, et mRNA-s ja sünteesitud valgus ei erine mitte ainult monomeeride arv, vaid, mis on eriti oluline, nende vahel puudub struktuurne sarnasus (ühelt poolt nukleotiidid, teiselt poolt aminorühmad happed). On selge, et antud juhul on vaja luua uus põhimõte info täpseks transleerimiseks polünukleotiidist polüpeptiidi struktuuri. Evolutsiooni käigus loodi selline põhimõte ja selle aluseks pandi geneetiline kood.

Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad valgu aminohapetele vastavaid koodoneid.

Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

    Kolmilisus.

    Degeneratsioon või koondamine.

    Ühemõttelisus.

    Polaarsus.

    Mittekattuv.

    Kompaktsus.

    Mitmekülgsus.

Tuleb märkida, et mõned autorid pakuvad ka muid koodi omadusi, mis on seotud koodis sisalduvate nukleotiidide keemiliste omadustega või üksikute aminohapete esinemissagedusega organismi valkudes jne. Need omadused tulenevad aga ülaltoodust, seega käsitleme neid seal.

aga. Kolmilisus. Geneetilisel koodil, nagu paljudel keerukalt organiseeritud süsteemidel, on väikseim struktuurne ja väikseim funktsionaalne üksus. Kolmik on geneetilise koodi väikseim struktuuriüksus. See koosneb kolmest nukleotiidist. Koodon on geneetilise koodi väikseim funktsionaalne üksus. Reeglina nimetatakse mRNA kolmikuid koodoniteks. Geneetilises koodis täidab koodon mitmeid funktsioone. Esiteks on selle peamine ülesanne see, et see kodeerib ühte aminohapet. Teiseks ei pruugi koodon aminohapet kodeerida, kuid sel juhul on tal erinev funktsioon (vt allpool). Nagu definitsioonist nähtub, on kolmik mõiste, mis iseloomustab elementaarne struktuuriüksus geneetiline kood (kolm nukleotiidi). koodon iseloomustab elementaarne semantiline üksus genoom – kolm nukleotiidi määravad ühe aminohappe kinnitumise polüpeptiidahelale.

Algselt dešifreeriti elementaarne struktuuriüksus teoreetiliselt ja seejärel kinnitati selle olemasolu eksperimentaalselt. Tõepoolest, 20 aminohapet ei saa kodeerida üks või kaks nukleotiidi. viimaseid on ainult 4. Kolm neljast nukleotiidist annavad 4 3 = 64 varianti, mis katab enam kui elusorganismides esinevate aminohapete arvu (vt tabel 1).

Tabelis 64 esitatud nukleotiidide kombinatsioonidel on kaks tunnust. Esiteks on kolmikute 64 variandist ainult 61 koodonid ja kodeerivad mis tahes aminohapet, neid nimetatakse meele koodonid. Kolm kolmikut ei kodeeri

Tabel 1.

Messenger RNA koodonid ja neile vastavad aminohapped

Koodonite põhialused

jama

jama

jama

Kohtusime

Võll

aminohapped a on translatsiooni lõppu tähistavad stoppsignaalid. Selliseid kolmikuid on kolm UAA, UAG, UGA, nimetatakse neid ka "mõttetuteks" (mõttetuteks koodoniteks). Mutatsiooni tulemusena, mis on seotud ühe nukleotiidi asendamisega tripletis teisega, võib sensskoodonist tekkida mõttetu koodon. Seda tüüpi mutatsioone nimetatakse mõttetu mutatsioon. Kui selline stoppsignaal tekib geeni sees (selle infoosas), siis selles kohas valgusünteesi käigus protsess katkeb pidevalt - sünteesitakse ainult esimene (enne stoppsignaali) valgu osa. Sellise patoloogiaga inimesel tekib valgupuudus ja selle puudumisega seotud sümptomid. Näiteks leiti selline mutatsioon hemoglobiini beetaahelat kodeerivas geenis. Sünteesitakse lühendatud inaktiivne hemoglobiini ahel, mis hävib kiiresti. Selle tulemusena moodustub hemoglobiini molekul, millel puudub beeta-ahel. On selge, et selline molekul ei täida tõenäoliselt täielikult oma ülesandeid. On tõsine haigus, mis areneb vastavalt hemolüütilise aneemia tüübile (beeta-null-talasseemia, kreeka sõnast "Talas" - Vahemeri, kus see haigus esmakordselt avastati).

Stoppkoodonite toimemehhanism erineb sensskoodonite toimemehhanismist. See tuleneb asjaolust, et kõigi aminohappeid kodeerivate koodonite jaoks leiti vastavad tRNA-d. Mõttekoodonite jaoks tRNA-sid ei leitud. Seetõttu ei osale tRNA valgusünteesi peatamise protsessis.

koodonAUG (mõnikord GUG bakterites) mitte ainult ei kodeeri aminohapet metioniini ja valiini, vaid on kasaate algataja .

b. Degeneratsioon või koondamine.

61 kolmikust 64-st kodeerivad 20 aminohapet. Selline kolmikute arvu kolmekordne ülejääk aminohapete arvust viitab sellele, et teabe edastamisel saab kasutada kahte kodeerimisvõimalust. Esiteks ei saa 20 aminohappe kodeerimisel osaleda mitte kõik 64 koodonit, vaid ainult 20 ja teiseks võivad aminohapped olla kodeeritud mitme koodoniga. Uuringud on näidanud, et loodus kasutas viimast võimalust.

Tema eelistus on selge. Kui 64 tripleti variandist oleks aminohapete kodeerimisega seotud vaid 20, siis 44 tripletti (64-st) jääks mittekodeerima, s.t. mõttetu (mõttetu koodonid). Eelnevalt juhtisime tähelepanu sellele, kui ohtlik on raku elule kodeeriva kolmiku muundumine mutatsiooni tagajärjel nonsensskoodoniks – see häirib oluliselt RNA polümeraasi normaalset talitlust, tuues lõpuks kaasa haiguste arengu. Praegu on meie genoomis kolm nonsenss-koodonit ja kujutage nüüd ette, mis juhtuks, kui nonsenss-koodonite arv suureneks umbes 15 korda. On selge, et sellises olukorras on normaalsete koodonite üleminek nonsenss-koodonitele mõõtmatult suurem.

Koodi, milles ühte aminohapet kodeerivad mitmed kolmikud, nimetatakse degenereerunud või üleliigseks. Peaaegu igal aminohappel on mitu koodonit. Seega saab aminohappe leutsiini kodeerida kuus kolmikut - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG. Valiini kodeerivad neli kolmikut, fenüülalaniini kaks ja ainult trüptofaan ja metioniin kodeeritud ühe koodoniga. Nimetatakse omadust, mis on seotud sama teabe salvestamisega erinevate tähemärkidega degeneratsioon.

Ühele aminohappele määratud koodonite arv korreleerub hästi aminohappe esinemissagedusega valkudes.

Ja see pole tõenäoliselt juhuslik. Mida suurem on aminohappe esinemissagedus valgus, seda sagedamini esineb selle aminohappe koodon genoomis, seda suurem on tõenäosus, et see kahjustab mutageensete tegurite poolt. Seetõttu on selge, et muteerunud koodon kodeerib tõenäolisemalt sama aminohapet, kui see on tugevalt degenereerunud. Nendest positsioonidest lähtudes on geneetilise koodi degeneratsioon mehhanism, mis kaitseb inimese genoomi kahjustuste eest.

Tuleb märkida, et degeneratsiooni mõistet kasutatakse molekulaargeneetikas ka teises tähenduses. Kuna põhiosa koodonis leiduvast informatsioonist langeb kahele esimesele nukleotiidile, siis koodoni kolmandas positsioonis olev alus osutub vähetähtsaks. Seda nähtust nimetatakse "kolmanda aluse degeneratsiooniks". Viimane omadus minimeerib mutatsioonide mõju. Näiteks on teada, et punaste vereliblede põhiülesanne on hapniku transport kopsudest kudedesse ja süsihappegaasi transport kudedest kopsudesse. Seda funktsiooni täidab hingamisteede pigment - hemoglobiin, mis täidab kogu erütrotsüütide tsütoplasma. See koosneb valguosast – globiinist, mida kodeerib vastav geen. Lisaks valkudele sisaldab hemoglobiin heemi, mis sisaldab rauda. Mutatsioonid globiini geenides põhjustavad hemoglobiinide erinevate variantide ilmnemist. Kõige sagedamini on mutatsioonid seotud ühe nukleotiidi asendamine teisega ja uue koodoni ilmumine geenis, mis võib kodeerida hemoglobiini polüpeptiidahelas uut aminohapet. Tripletis saab mutatsiooni tulemusena asendada mis tahes nukleotiidi - esimese, teise või kolmanda. Teadaolevalt mõjutavad globiini geenide terviklikkust mitusada mutatsiooni. Umbes 400 millest on seotud üksikute nukleotiidide asendamisega geenis ja vastava aminohappe asendusega polüpeptiidis. Neist ainult 100 asendused põhjustavad hemoglobiini ebastabiilsust ja mitmesuguseid haigusi alates kergest kuni väga raskeni. 300 (ligikaudu 64%) asendusmutatsiooni ei mõjuta hemoglobiini funktsiooni ega too kaasa patoloogiat. Selle üheks põhjuseks on ülalmainitud “kolmanda aluse degeneratsioon”, kui seriini, leutsiini, proliini, arginiini ja mõningaid teisi aminohappeid kodeerivas tripletis kolmanda nukleotiidi asendamine viib sünonüümkoodoni ilmumiseni. kodeerivad sama aminohapet. Fenotüüpselt selline mutatsioon ei avaldu. Seevastu mis tahes esimese või teise nukleotiidi asendamine tripletis põhjustab 100% juhtudest uue hemoglobiinivariandi ilmnemise. Kuid isegi sel juhul ei pruugi olla tõsiseid fenotüübilisi häireid. Selle põhjuseks on hemoglobiinis sisalduva aminohappe asendamine teise aminohappega, mis on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane esimesele. Näiteks kui hüdrofiilsete omadustega aminohape asendatakse teise, kuid samade omadustega aminohappega.

Hemoglobiin koosneb heemi raudporfüriini rühmast (sellega on seotud hapniku- ja süsinikdioksiidi molekulid) ja valgust - globiinist. Täiskasvanu hemoglobiin (HbA) sisaldab kahte identset- ketid ja kaks-ketid. Molekul-ahel sisaldab 141 aminohappejääki,- kett - 146,- Ja-ahelad erinevad paljude aminohappejääkide poolest. Iga globiiniahela aminohappejärjestust kodeerib tema enda geen. Kodeeriv geen- kett asub 16. kromosoomi lühikesel õlal,-geen - 11. kromosoomi lühikeses käes. Geeni kodeerimise muutus- esimese või teise nukleotiidi hemoglobiiniahel põhjustab peaaegu alati uute aminohapete ilmumist valgusse, hemoglobiini funktsioonide häireid ja tõsiseid tagajärgi patsiendile. Näiteks CAU (histidiini) kolmiku asendamine tähega "U" viib uue UAU tripleti ilmumiseni, mis kodeerib teist aminohapet - türosiini. Fenotüüpselt avaldub see raske haigusena .. A sarnane asendus positsioonil 63- histidiini polüpeptiidi ahel türosiiniks destabiliseerib hemoglobiini. Areneb haigus methemoglobineemia. Glutamiinhappe muutumine 6. positsioonil olevaks valiiniks mutatsiooni tulemusenakett on raske haiguse – sirprakulise aneemia – põhjus. Ärgem jätkame kurba nimekirja. Märgime ainult, et kahe esimese nukleotiidi asendamisel võib aminohape tunduda füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnane eelmisega. Seega 2. nukleotiidi asendamine ühes glutamiinhapet (GAA) kodeerivatest kolmikutest-ahel "Y"-l viib valiini kodeeriva uue tripleti (GUA) ilmumiseni ja esimese nukleotiidi asendamine "A"-ga moodustab aminohapet lüsiini kodeeriva AAA-tripleti. Glutamiinhape ja lüsiin on füüsikalis-keemiliste omaduste poolest sarnased – mõlemad on hüdrofiilsed. Valiin on hüdrofoobne aminohape. Seetõttu muudab hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofoobse valiiniga oluliselt hemoglobiini omadusi, mis lõpuks viib sirprakulise aneemia tekkeni, samas kui hüdrofiilse glutamiinhappe asendamine hüdrofiilse lüsiiniga muudab hemoglobiini funktsiooni vähemal määral - patsiendid tekib aneemia kerge vorm. Kolmanda aluse asendamise tulemusena saab uus kolmik kodeerida samu aminohappeid, mis eelmine. Näiteks kui CAH-tripletis asendati uratsiil tsütosiiniga ja tekkis CAC-triplet, siis fenotüübilisi muutusi inimesel praktiliselt ei tuvastata. See on arusaadav, sest Mõlemad kolmikud kodeerivad sama aminohapet histidiini.

Kokkuvõttes on asjakohane rõhutada, et geneetilise koodi degenereerumine ja kolmanda aluse degenereerumine üldisest bioloogilisest positsioonist on kaitsemehhanismid, mis on evolutsiooni käigus kaasatud DNA ja RNA ainulaadsesse struktuuri.

sisse. Ühemõttelisus.

Iga kolmik (välja arvatud mõttetud) kodeerib ainult ühte aminohapet. Seega koodoni - aminohappe suunal on geneetiline kood üheselt mõistetav, aminohappe - koodoni suunas - mitmetähenduslik (degenereerunud).

üheselt mõistetav

koodoni aminohape

degenereerunud

Ja sel juhul on vajadus geneetilise koodi ühemõttelisuse järele ilmne. Teise variandi korral sisestataks sama koodoni translatsiooni käigus valguahelasse erinevad aminohapped ja selle tulemusena moodustuksid erineva primaarse struktuuriga ja erineva funktsiooniga valgud. Raku ainevahetus lülituks "üks geen – mitu polüpeptiidi" töörežiimile. On selge, et sellises olukorras kaoks geenide regulatiivne funktsioon täielikult.

g Polaarsus

Teabe lugemine DNA-st ja mRNA-st toimub ainult ühes suunas. Polaarsus on hädavajalik kõrgema järgu struktuuride (sekundaarne, tertsiaarne jne) määratlemisel. Varem rääkisime sellest, et madalamat järku struktuurid määravad kõrgema järgu struktuurid. Valkude tertsiaarne struktuur ja kõrgemat järku struktuurid tekivad kohe, kui sünteesitud RNA ahel eemaldub DNA molekulist või polüpeptiidahel eemaldub ribosoomist. Kui RNA või polüpeptiidi vaba ots omandab tertsiaarse struktuuri, jätkub ahela teise otsa sünteesimine DNA-l (kui RNA transkribeeritakse) või ribosoomil (kui polüpeptiid on transkribeeritud).

Seetõttu on teabe lugemise ühesuunaline protsess (RNA ja valgu sünteesil) oluline mitte ainult sünteesitava aine nukleotiidide või aminohapete järjestuse määramiseks, vaid ka sekundaarse, tertsiaarse jne jäigaks määramiseks. struktuurid.

e. Mittekattuv.

Kood võib, aga ei pruugi kattuda. Enamikus organismides on kood mittekattuv. Mõnes faagis on leitud kattuv kood.

Mittekattuva koodi olemus seisneb selles, et ühe koodoni nukleotiid ei saa olla samal ajal teise koodoni nukleotiid. Kui kood kattuks, võiks seitsme nukleotiidi järjestus (GCUGCUG) kodeerida mitte kahte aminohapet (alaniin-alaniin) (joonis 33, A), nagu mittekattuva koodi puhul, vaid kolme (kui üks nukleotiid on tavaline) (joonis 33, B) või viis (kui kaks nukleotiidi on ühised) (vt joonis 33, C). Kahel viimasel juhul põhjustaks mis tahes nukleotiidi mutatsioon kahe, kolme jne järjestuse rikkumise. aminohapped.

Siiski on leitud, et ühe nukleotiidi mutatsioon katkestab alati ühe aminohappe kaasamise polüpeptiidi. See on oluline argument selle kasuks, et kood ei kattu.

Selgitame seda joonisel 34. Rasvased jooned näitavad aminohappeid kodeerivaid kolmikuid mittekattuva ja kattuva koodi korral. Katsed on üheselt näidanud, et geneetiline kood ei kattu. Katse üksikasjadesse laskumata märgime, et kui asendame nukleotiidjärjestuses kolmanda nukleotiidi (vt joonis 34)Kell (tähistatud tärniga) mõnele muule siis:

1. Mittekattuva koodi korral oleks selle järjestusega juhitav valk ühe (esimese) aminohappe (tähistatud tärnidega) asendaja.

2. Kui kood valikus A kattub, toimuks asendus kahes (esimene ja teine) aminohappes (tähistatud tärnidega). Võimaluse B puhul mõjutaks asendus kolme aminohapet (tähistatud tärnidega).

Arvukad katsed on aga näidanud, et kui üks nukleotiid DNA-s puruneb, mõjutab valk alati ainult ühte aminohapet, mis on tüüpiline mittekattuvale koodile.

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

Alaniin - Alaniin Ala - Cys - Lei Ala - Lei - Lei - Ala - Lei

A B C

mittekattuv kood kattuv kood

Riis. 34. Skeem, mis selgitab mittekattuva koodi olemasolu genoomis (selgitus tekstis).

Geneetilise koodi mittekattumine on seotud teise omadusega – info lugemine algab kindlast punktist – initsiatsioonisignaalist. Selliseks initsiatsioonisignaaliks mRNA-s on AUG metioniini kodeeriv koodon.

Tuleb märkida, et inimesel on siiski väike hulk geene, mis kalduvad kõrvale üldreeglist ja kattuvad.

e. Kompaktsus.

Koodonite vahel pole kirjavahemärke. Ehk kolmikud ei ole üksteisest eraldatud näiteks ühe mõttetu nukleotiidiga. Eksperimentidega on tõestatud "kirjavahemärkide" puudumine geneetilises koodis.

hästi. Mitmekülgsus.

Kood on kõigi Maal elavate organismide jaoks sama. Otsene tõend geneetilise koodi universaalsuse kohta saadi DNA järjestuste võrdlemisel vastavate valgujärjestustega. Selgus, et kõigis bakteriaalsetes ja eukarüootsetes genoomides kasutatakse samu koodiväärtusi. Erandeid on, kuid mitte palju.

Esimesed erandid geneetilise koodi universaalsusest leiti mõne loomaliigi mitokondritest. See puudutas terminaatorkoodonit UGA, mis luges sama, mis aminohapet trüptofaani kodeeriv UGG koodon. On leitud ka teisi haruldasemaid kõrvalekaldeid universaalsusest.

MZ. Geneetiline kood on süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides, mis põhineb DNA või RNA nukleotiidjärjestuste teatud vaheldumisel, mis moodustavad koodoneid,

mis vastavad valgu aminohapetele.Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi.

Koodonites väljendatud geneetiline kood on süsteem, mis kodeerib teavet valkude struktuuri kohta, mis on omane kõigile planeedi elusorganismidele. Selle dekodeerimine võttis aega kümme aastat, kuid selle olemasolust mõistis teadus peaaegu sajandi. Suure bioloogilise tähtsusega on geneetilise koodi universaalsus, spetsiifilisus, ühesuunalisus ja eriti aga degeneratsioon.

Avastamise ajalugu

Kodeerimise probleem on bioloogias alati olnud võtmeküsimus. Teadus liikus üsna aeglaselt geneetilise koodi maatriksstruktuuri poole. Alates sellest, kui J. Watson ja F. Crick 1953. aastal avastasid DNA topeltspiraalse struktuuri, algas koodi enda struktuuri lahtiharutamise etapp, mis ajendas uskuma looduse suurusjärku. Valkude lineaarne struktuur ja sama DNA struktuur eeldasid geneetilise koodi olemasolu kahe teksti vastavusena, kuid kirjutatud erinevat tähestikku kasutades. Ja kui valkude tähestik oli teada, said DNA märgid bioloogide, füüsikute ja matemaatikute uurimisobjektiks.

Pole mõtet kirjeldada kõiki selle mõistatuse lahendamise etappe. Otsese katse, mis tõestas ja kinnitas, et DNA koodonite ja valgu aminohapete vahel on selge ja järjekindel vastavus, viisid 1964. aastal läbi C. Janowski ja S. Brenner. Ja siis - geneetilise koodi dešifreerimise periood in vitro (in vitro), kasutades rakuvabade struktuuride valgusünteesi tehnikaid.

Täielikult dešifreeritud E. Coli kood avalikustati 1966. aastal Cold Spring Harboris (USA) toimunud bioloogide sümpoosionil. Siis avastati geneetilise koodi liiasus (degeneratsioon). Mida see tähendab, on seletatud üsna lihtsalt.

Dekodeerimine jätkub

Päriliku koodi dekodeerimise kohta andmete saamisest on saanud möödunud sajandi üks olulisemaid sündmusi. Tänapäeval uurib teadus jätkuvalt süvitsi molekulaarsete kodeeringute mehhanisme ja selle süsteemseid tunnuseid ning märkide üleküllust, mis väljendab geneetilise koodi degeneratsiooni omadust. Omaette õppeharu on päriliku materjali kodeerimissüsteemi tekkimine ja areng. Tõendid polünukleotiidide (DNA) ja polüpeptiidide (valkude) seostest andsid tõuke molekulaarbioloogia arengule. Ja see omakorda biotehnoloogia, biotehnoloogia, avastused aretuses ja taimekasvatuses.

Dogmad ja reeglid

Molekulaarbioloogia peamine dogma on see, et teave kantakse DNA-st edasi RNA-sse ja sealt edasi valku. Vastupidises suunas on ülekanne võimalik RNA-lt DNA-le ja RNA-lt teisele RNA-le.

Kuid maatriks või alus on alati DNA. Ja kõik muud teabe edastamise põhijooned peegeldavad seda edastamise maatriksi olemust. Nimelt ülekanded läbi sünteesi rakendamise teiste molekulide maatriksil, millest saab päriliku informatsiooni taastootmise struktuur.

Geneetiline kood

Valgumolekulide struktuuri lineaarne kodeerimine toimub nukleotiidide komplementaarsete koodonite (triplettide) abil, millest on ainult 4 (adeiin, guaniin, tsütosiin, tümiin (uratsiil)), mis viib spontaanselt teise nukleotiidide ahela moodustumiseni. . Sellise sünteesi peamiseks tingimuseks on nukleotiidide sama arv ja keemiline komplementaarsus. Kuid valgumolekuli moodustumise ajal ei ole monomeeride kvantiteedi ja kvaliteedi vahel vastavust (DNA nukleotiidid on valgu aminohapped). See on loomulik pärilik kood – süsteem, mis salvestab nukleotiidjärjestuses (koodonites) valgu aminohappejärjestuse.

Geneetilisel koodil on mitmeid omadusi:

  • Kolmilisus.
  • Ühemõttelisus.
  • Orienteerumine.
  • Mittekattuv.
  • Geneetilise koodi liiasus (degeneratsioon).
  • Mitmekülgsus.

Anname lühikirjelduse, keskendudes bioloogilisele tähtsusele.

Kolmilisus, järjepidevus ja tulede olemasolu

Iga 61 aminohappest vastab ühele nukleotiidide semantilisele kolmikule (kolmikule). Kolm kolmikut ei kanna teavet aminohappe kohta ja on stoppkoodonid. Iga ahela nukleotiid on osa tripletist ja ei eksisteeri iseseisvalt. Ühe valgu eest vastutava nukleotiidide ahela lõpus ja alguses on stoppkoodonid. Nad alustavad või lõpetavad translatsiooni (valgumolekuli sünteesi).

Konkreetsus, mittekattuvus ja ühesuunalisus

Iga koodon (triplet) kodeerib ainult ühte aminohapet. Iga kolmik on naaberkolmikust sõltumatu ega kattu. Üks nukleotiid võib sisalduda ainult ühes ahela kolmikus. Valkude süntees toimub alati ainult ühes suunas, mida reguleerivad stoppkoodonid.

Geneetilise koodi liiasus

Iga nukleotiidide kolmik kodeerib ühte aminohapet. Kokku on 64 nukleotiidi, millest 61 kodeerivad aminohappeid (sensskoodoneid) ja kolm on mõttetud, st ei kodeeri aminohapet (stoppkoodonid). Geneetilise koodi liiasus (degeneratsioon) seisneb selles, et igas tripletis saab teha asendusi - radikaalseid (viib aminohapete asendamiseni) ja konservatiivseid (aminohapete klassi ei muuda). Lihtne on arvutada, et kui tripletis saab teha 9 asendust (positsioonid 1, 2 ja 3), iga nukleotiidi saab asendada 4 - 1 = 3 muu variandiga, siis on võimalike nukleotiidide asendusvõimaluste koguarv 61 x 9 = 549.

Geneetilise koodi degeneratsioon väljendub selles, et 549 varianti on palju rohkem, kui on vaja 21 aminohappe info kodeerimiseks. Samal ajal põhjustab 549 variandist 23 asendust stoppkoodonite moodustumist, 134 + 230 asendust on konservatiivsed ja 162 asendust on radikaalsed.

Degeneratsiooni ja tõrjutuse reegel

Kui kahel koodonil on kaks identset esimest nukleotiidi ja ülejäänud on sama klassi nukleotiidid (puriin või pürimidiin), siis kannavad nad teavet sama aminohappe kohta. See on geneetilise koodi degeneratsiooni või liiasuse reegel. Kaks erandit – AUA ja UGA – esimesed kodeerivad metioniini, kuigi see peaks olema isoleutsiin, ja teine ​​on stoppkoodon, kuigi see oleks pidanud kodeerima trüptofaani.

Degeneratsiooni ja universaalsuse tähendus

Just neil kahel geneetilise koodi omadusel on suurim bioloogiline tähtsus. Kõik ülaltoodud omadused on iseloomulikud meie planeedi kõigi elusorganismide vormide pärilikule teabele.

Geneetilise koodi degeneratsioonil on adaptiivne väärtus, nagu ühe aminohappe koodi mitmekordne dubleerimine. Lisaks tähendab see koodonis oleva kolmanda nukleotiidi olulisuse (degeneratsiooni) vähenemist. See valik minimeerib mutatsioonikahjustusi DNA-s, mis põhjustab valgu struktuuri suuri rikkumisi. See on planeedi elusorganismide kaitsemehhanism.

Organismi ainevahetuses juhtiv roll kuulub valkude ja nukleiinhapete hulka.
Valguained moodustavad kõigi elutähtsate rakustruktuuride aluse, neil on ebatavaliselt kõrge reaktsioonivõime ja neil on katalüütilised funktsioonid.
Nukleiinhapped on osa raku kõige olulisemast organist – tuumast, aga ka tsütoplasmast, ribosoomidest, mitokondritest jne. Nukleiinhapped mängivad olulist, esmast rolli pärilikkuses, keha varieeruvuses ja valkude sünteesis.

Plaan süntees valk talletub raku tuumas ja otsene süntees toimub väljaspool tuuma, seega on vajalik kullerteenus kodeeritud plaan tuumast sünteesikohta. Seda kohaletoimetamisteenust teostavad RNA molekulid.

Protsess algab kell tuum rakud: osa DNA "redelist" kerib lahti ja avaneb. Tänu sellele moodustavad RNA tähed sidemed ühe DNA ahela avatud DNA tähtedega. Ensüüm kannab RNA tähed üle, et ühendada need niidiks. Seega "kirjutatakse" DNA tähed RNA tähtedeks. Äsja moodustunud RNA ahel eraldatakse ja DNA "redel" väänab uuesti. DNA-st teabe lugemise ja selle RNA malli sünteesimise protsessi nimetatakse transkriptsioon , ja sünteesitud RNA-d nimetatakse informatiivseks või i-RNA .

Pärast täiendavaid modifikatsioone on seda tüüpi kodeeritud mRNA valmis. i-RNA väljub tuumast ja läheb valgusünteesi kohta, kus dešifreeritakse tähed i-RNA. Iga i-RNA kolmest tähest koosnev komplekt moodustab "tähe", mis tähistab ühte kindlat aminohapet.

Teist tüüpi RNA otsib seda aminohapet, püüab selle ensüümi abil kinni ja toimetab selle valgusünteesi kohta. Seda RNA-d nimetatakse ülekande-RNA-ks või tRNA-ks. Kui mRNA sõnumit loetakse ja tõlgitakse, kasvab aminohapete ahel. See kett keerdub ja voldib ainulaadse kujuga, luues üht tüüpi valku. Isegi valkude voltimise protsess on tähelepanuväärne: kasutada arvutit kõigi arvutamiseks valikuid 100 aminohappest koosneva keskmise suurusega valgu voltimiseks kuluks 1027 (!) aastat. Ja 20 aminohappest koosneva ahela moodustamiseks kehas ei kulu rohkem kui üks sekund ja see protsess toimub pidevalt kõigis keharakkudes.

Geenid, geneetiline kood ja selle omadused.

Maal elab umbes 7 miljardit inimest. Välja arvatud 25-30 miljonit paari identseid kaksikuid, siis geneetiliselt kõik inimesed on erinevad : igaüks on ainulaadne, omab ainulaadseid pärilikke omadusi, iseloomuomadusi, võimeid, temperamenti.

Selliseid erinevusi selgitatakse genotüüpide erinevused- organismi geenide komplektid; igaüks neist on ainulaadne. Kehastuvad konkreetse organismi geneetilised tunnused valkudes - järelikult erineb ühe inimese valgu struktuur, kuigi üsna palju, teise inimese proteiinist.

See ei tähenda et inimestel ei ole täpselt samasuguseid valke. Valgud, mis täidavad samu funktsioone, võivad üksteisest ühe või kahe aminohappe võrra ühesugused või väga vähe erineda. Aga ei eksisteeri inimeste Maal (välja arvatud identsed kaksikud), milles oleksid kõik valgud on samad .

Teave valgu primaarse struktuuri kohta kodeeritud nukleotiidide järjestusena DNA molekuli osas, geen - organismi päriliku teabe ühik. Iga DNA molekul sisaldab palju geene. Organismi kõigi geenide kogum moodustab selle genotüüp . Sellel viisil,

Geen on organismi päriliku informatsiooni ühik, mis vastab eraldiseisvale DNA lõigule

Pärilik teave on kodeeritud kasutades geneetiline kood , mis on universaalne kõikidele organismidele ja erineb ainult geene moodustavate ja spetsiifiliste organismide valke kodeerivate nukleotiidide vaheldumise poolest.

Geneetiline kood koosneb DNA nukleotiidide kolmikutest (triplettidest), mis ühinevad erinevates järjestustes (AAT, HCA, ACH, THC jne), millest igaüks kodeerib spetsiifilist aminohapet (mis ehitatakse polüpeptiidahelasse).

Tegelikult kood loeb nukleotiidide järjestus i-RNA molekulis , sest see eemaldab DNA-st teabe (protsess transkriptsioonid ) ja teisendab selle sünteesitud valkude molekulide aminohapete järjestuseks (protsess saateid ).
MRNA koostis sisaldab nukleotiide A-C-G-U, mille kolmikuid nimetatakse koodonid : mRNA CHT DNA tripletist saab HCA kolmik ja AAG DNA tripletist UUC kolmik. Täpselt nii i-RNA koodonid peegeldab kirje geneetilist koodi.

Sellel viisil, geneetiline kood - ühtne süsteem päriliku teabe salvestamiseks nukleiinhappemolekulides nukleotiidide järjestuse kujul . Geneetiline kood põhineb tähestiku kasutamisel, mis koosneb ainult neljast nukleotiidtähest, mis erinevad lämmastikualuste poolest: A, T, G, C.

Geneetilise koodi peamised omadused:

1. Geneetiline kood kolmik. Triplet (koodon) on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet. Kuna valgud sisaldavad 20 aminohapet, on ilmne, et igaüks neist ei saa olla ühe nukleotiidiga kodeeritud ( kuna DNA-s on ainult nelja tüüpi nukleotiide, jääb sel juhul kodeerimata 16 aminohapet). Samuti ei piisa kahest nukleotiidist aminohapete kodeerimiseks, kuna sel juhul saab kodeerida ainult 16 aminohapet. See tähendab, et ühte aminohapet kodeerivate nukleotiidide väikseim arv peab olema vähemalt kolm. Sel juhul on võimalike nukleotiidi kolmikute arv 43 = 64.

2. koondamine (degeneratsioon) Kood on selle tripleti olemuse tagajärg ja tähendab, et ühte aminohapet saab kodeerida mitme kolmikuga (kuna aminohappeid on 20 ja kolmikuid on 64), välja arvatud metioniin ja trüptofaan, mida kodeerib ainult üks kolmik. Lisaks täidavad mõned kolmikud spetsiifilisi funktsioone: mRNA molekulis on kolmikud UAA, UAG, UGA terminatsioonikoodonid, st. peatus-signaalid, mis peatavad polüpeptiidahela sünteesi. DNA ahela alguses seisev metioniinile vastav kolmik (AUG) ei kodeeri aminohapet, vaid täidab lugemist algatava (põneva) funktsiooni.

3. Ühemõttelisus kood - koos koondamisega on koodil omadus ainulaadsus : iga koodon sobib ainult üks spetsiifiline aminohape.

4. Kollineaarsus kood, st. nukleotiidide järjestus geenis täpselt vastab valgu aminohapete järjestusele.

5. Geneetiline kood mittekattuv ja kompaktne , st ei sisalda "vahemärke". See tähendab, et lugemisprotsess ei võimalda veergude (tripletide) kattumise võimalust ja alates teatud koodonist toimub lugemine pidevalt kolmik-tripleti kaupa kuni peatus- signaalid ( terminatsioonikoodonid).

6. Geneetiline kood universaalne , st kõikide organismide tuumageenid kodeerivad informatsiooni valkude kohta ühtemoodi, sõltumata nende organismide organiseerituse tasemest ja süstemaatilisest asukohast.

Olemas geneetilise koodi tabelid dekrüpteerimiseks koodonid i-RNA ja valgumolekulide ahelate ehitamine.

Maatriksi sünteesi reaktsioonid.

Elussüsteemides esinevad elutus looduses tundmatud reaktsioonid - maatriksi sünteesi reaktsioonid.

Mõiste "maatriks" tehnikas tähistavad need müntide, medalite valamisel kasutatavat vormi, tüpograafilist tüüpi: karastatud metall taastoodab täpselt kõik valamisel kasutatud vormi detailid. Maatriksi süntees meenutab valamist maatriksile: uued molekulid sünteesitakse rangelt vastavalt plaanile, mis on sätestatud juba olemasolevate molekulide struktuuris.

Maatriksi põhimõte seisneb tuumas raku olulisemad sünteetilised reaktsioonid, nagu nukleiinhapete ja valkude süntees. Nendes reaktsioonides esitatakse sünteesitud polümeerides täpne, rangelt spetsiifiline monomeersete ühikute järjestus.

Siin on suund monomeeride tõmbamine kindlasse kohta rakud - molekulideks, mis toimivad maatriksina, kus reaktsioon toimub. Kui sellised reaktsioonid toimuksid juhusliku molekulide kokkupõrke tagajärjel, kulgeksid need lõputult aeglaselt. Keeruliste molekulide süntees maatriksi põhimõttel toimub kiiresti ja täpselt. Maatriksi roll nukleiinhapete makromolekulid mängivad maatriksreaktsioonides DNA või RNA .

monomeersed molekulid, millest sünteesitakse polümeer - nukleotiidid või aminohapped - vastavalt komplementaarsuse põhimõttele on paigutatud ja fikseeritud maatriksile rangelt määratletud, etteantud järjekorras.

Siis tuleb monomeerühikute "ristsidumine" polümeeriahelaks ja valmis polümeer langeb maatriksist maha.

Pärast seda maatriks valmis uue polümeeri molekuli kokkupanekuks. On selge, et nii nagu antud vormile saab valada ainult ühe mündi, saab valada ka ühe tähe, nii saab antud maatriksmolekulile "kokku panna" ainult ühe polümeeri.

Maatriksi tüüpi reaktsioonid- elussüsteemide keemia eripära. Need on aluseks kõigi elusolendite põhiomadusele – võimele paljuneda oma liiki.

Maatriksi sünteesi reaktsioonid

1. DNA replikatsioon - replikatsioon (lad. replicatio - uuendamine) - desoksüribonukleiinhappe tütarmolekuli sünteesiprotsess DNA lähtemolekuli maatriksil. Järgneva emaraku jagunemise ajal saab iga tütarrakk ühe DNA molekuli koopia, mis on identne algse emaraku DNA-ga. See protsess tagab geneetilise teabe täpse edastamise põlvest põlve. DNA replikatsiooni viib läbi kompleksne ensüümikompleks, mis koosneb 15-20 erinevast valgust, nn vastumeelsus . Sünteesi materjaliks on rakkude tsütoplasmas olevad vabad nukleotiidid. Replikatsiooni bioloogiline tähendus seisneb päriliku teabe täpses ülekandmises algmolekulilt tütardele, mis tavaliselt toimub somaatiliste rakkude jagunemisel.

DNA molekul koosneb kahest komplementaarsest ahelast. Neid ahelaid hoiavad koos nõrgad vesiniksidemed, mida ensüümid võivad purustada. DNA molekul on võimeline ise kahekordistuma (replikatsioon) ja molekuli igale vanale poolele sünteesitakse sellest uus pool.
Lisaks saab DNA molekulil sünteesida mRNA molekuli, mis seejärel DNA-st saadud informatsiooni valgusünteesi kohta kannab.

Infoedastus ja valgusüntees toimub maatriksprintsiibil, mis on võrreldav trükikojas trükikoja tööga. DNA-st pärit teavet kopeeritakse ikka ja jälle. Kui kopeerimisel ilmnevad vead, korratakse neid kõigis järgmistes koopiates.

Tõsi, mõned vead info kopeerimisel DNA molekuli poolt on parandatavad – vigade kõrvaldamise protsess on nn. reparatsioonid. Infoedastusprotsessi esimene reaktsioon on DNA molekuli replikatsioon ja uute DNA ahelate süntees.

2. Transkriptsioon (ladina keelest transscriptio - ümberkirjutamine) - RNA sünteesi protsess, kasutades mallina DNA-d, mis toimub kõigis elusrakkudes. Teisisõnu, see on geneetilise teabe ülekandmine DNA-st RNA-sse.

Transkriptsiooni katalüüsib ensüüm DNA-sõltuv RNA polümeraas. RNA polümeraas liigub mööda DNA molekuli suunas 3 " → 5". Transkriptsioon koosneb sammudest initsiatsioon, pikenemine ja lõpetamine . Transkriptsiooni ühik on operon, DNA molekuli fragment, mis koosneb promootor, transkribeeritud fragment ja terminaator . i-RNA koosneb ühest ahelast ja sünteesitakse DNA-l vastavalt komplementaarsuse reeglile ensüümi osalusel, mis aktiveerib i-RNA molekuli sünteesi alguse ja lõpu.

Valmis mRNA molekul siseneb ribosoomidel tsütoplasmasse, kus toimub polüpeptiidahelate süntees.

3. Saade (alates lat. tõlge- ülekanne, liikumine) - valgusünteesi protsess aminohapetest informatsioonilise (maatriksi) RNA (mRNA, mRNA) maatriksil, mida viib läbi ribosoomi. Teisisõnu, see on protsess, mille käigus i-RNA nukleotiidjärjestuses sisalduv teave teisendatakse polüpeptiidi aminohapete järjestusse.

4. pöördtranskriptsioon on kaheahelalise DNA moodustamise protsess, mis põhineb üheahelalise RNA teabel. Seda protsessi nimetatakse pöördtranskriptsiooniks, kuna geneetilise teabe ülekandmine toimub transkriptsiooni suhtes vastupidises suunas. Pöördtranskriptsiooni idee oli alguses väga ebapopulaarne, kuna see läks vastuollu molekulaarbioloogia keskse dogmaga, mis eeldas, et DNA transkribeeritakse RNA-ks ja seejärel transleeritakse valkudeks.

1970. aastal avastasid Temin ja Baltimore aga iseseisvalt ensüümi nimega pöördtranskriptaas (revertaas) ja lõpuks kinnitati pöördtranskriptsiooni võimalus. 1975. aastal pälvisid Temin ja Baltimore Nobeli füsioloogia- või meditsiiniauhinna. Mõnedel viirustel (näiteks inimese immuunpuudulikkuse viirusel, mis põhjustab HIV-nakkust) on võime transkribeerida RNA-d DNA-ks. HIV-l on RNA genoom, mis integreerub DNA-sse. Selle tulemusena saab viiruse DNA kombineerida peremeesraku genoomiga. Peamist ensüümi, mis vastutab DNA sünteesi eest RNA-st, nimetatakse tagasi pöörata. Üks tagurpidi funktsioonidest on luua komplementaarne DNA (cDNA) viiruse genoomist. Seotud ensüüm ribonukleaas lõikab RNA-d ja reversetaas sünteesib cDNA DNA kaksikheeliksist. cDNA integreeritakse integraasi abil peremeesraku genoomi. Tulemuseks on viirusvalkude süntees peremeesraku poolt mis moodustavad uusi viiruseid. HIV-i puhul on programmeeritud ka T-lümfotsüütide apoptoos (rakusurm). Muudel juhtudel võib rakk jääda viiruste levitajaks.

Maatriksreaktsioonide järjestust valkude biosünteesis võib esitada diagrammina.

Sellel viisil, valkude biosüntees- see on üks plastilise vahetuse liike, mille käigus DNA geenides kodeeritud pärilik informatsioon realiseerub teatud aminohapete järjestuses valgu molekulides.

Valgu molekulid on sisuliselt polüpeptiidahelad koosneb üksikutest aminohapetest. Kuid aminohapped ei ole piisavalt aktiivsed, et üksteisega iseseisvalt ühendust võtta. Seetõttu peavad aminohapped enne, kui nad omavahel ühinevad ja valgumolekuli moodustavad aktiveerida . See aktiveerimine toimub spetsiaalsete ensüümide toimel.

Aktiveerimise tulemusena muutub aminohape labiilsemaks ja seob sama ensüümi toimel t- RNA. Iga aminohape vastab rangelt spetsiifilisele t- RNA, mis leiab "oma" aminohappe ja talub see ribosoomi.

Seetõttu saab ribosoom erinevaid aktiveeritud aminohapped, mis on nendega seotud T- RNA. Ribosoom on nagu konveier kokku panna valguahel erinevatest sinna sisenevatest aminohapetest.

Samaaegselt t-RNA-ga, millel "istub" tema enda aminohape, " signaal» DNA-st, mis sisaldub tuumas. Vastavalt sellele signaalile sünteesitakse ribosoomis üks või teine ​​valk.

DNA suunav mõju valgusünteesile ei toimu otse, vaid spetsiaalse vahendaja abil - maatriks või Messenger RNA (mRNA või i-RNA), mis sünteesitakse tuumaks DNA seda ei mõjuta, seega peegeldab selle koostis DNA koostist. RNA molekul on justkui DNA vormist valatud. Sünteesitud mRNA siseneb ribosoomi ja kannab selle justkui sellesse struktuuri plaan- mis järjekorras tuleks ribosoomi sisenevaid aktiveeritud aminohappeid omavahel kombineerida, et sünteesiks teatud valk. Vastasel juhul DNA-s kodeeritud geneetiline informatsioon kantakse üle mRNA-sse ja seejärel valku.

mRNA molekul siseneb ribosoomi ja vilgub teda. Määratakse kindlaks see segment, mis praegu ribosoomis asub koodon (kolmik), suhtleb täiesti spetsiifilisel viisil talle sobiva struktuuriga kolmik (antikoodon)ülekande-RNA-s, mis viis aminohappe ribosoomi.

Transfer RNA oma aminohappega läheneb teatud mRNA koodonile ja ühendab temaga; järgmisse, i-RNA naabersaiti liitub teise tRNA-ga erineva aminohappega ja nii edasi, kuni kogu i-RNA ahel on loetud, kuni kõik aminohapped on sobivas järjekorras nööritud, moodustades valgu molekuli. Ja t-RNA, mis viis aminohappe polüpeptiidahela kindlasse kohta, vabastatud oma aminohappest ja väljub ribosoomist.

Seejärel saab tsütoplasmas soovitud aminohape sellega liituda ja see kannab selle uuesti ribosoomi. Valgu sünteesi protsessis ei osale samaaegselt mitte üks, vaid mitu ribosoomi, polüribosoomi.

Geneetilise teabe edastamise peamised etapid:

1. Süntees DNA-l nagu mRNA matriitsil (transkriptsioon)
2. Polüpeptiidahela süntees ribosoomides i-RNA-s sisalduva programmi järgi (tõlge) .

Etapid on kõigi elusolendite jaoks universaalsed, kuid nende protsesside ajalised ja ruumilised suhted on pro- ja eukarüootidel erinevad.

Kell prokarüootid transkriptsioon ja translatsioon võivad toimuda samaaegselt, kuna DNA asub tsütoplasmas. Kell eukarüoot transkriptsioon ja translatsioon on ruumis ja ajas rangelt eraldatud: tuumas toimub erinevate RNA-de süntees, misjärel peavad RNA molekulid tuumast lahkuma, läbides tuumamembraani. Seejärel transporditakse RNA tsütoplasmas valgusünteesi kohta.

Tänu rakus toimuvale transkriptsiooniprotsessile kantakse info DNA-st valgule: DNA – i-RNA – valk. DNA-s ja mRNA-s sisalduv geneetiline informatsioon sisaldub molekulide nukleotiidide järjestuses. Kuidas toimub informatsiooni tõlkimine nukleotiidide "keelest" aminohapete "keelde"? See tõlge viiakse läbi geneetilise koodi abil. Kood ehk šifr on sümbolite süsteem ühe teabevormi teiseks tõlkimiseks. Geneetiline kood on süsteem teabe salvestamiseks valkude aminohapete järjestuse kohta, kasutades sõnumitooja RNA nukleotiidide järjestust. Kui oluline on samade elementide (RNA-s neli nukleotiidi) järjestus info tähenduse mõistmiseks ja säilitamiseks, saab näha lihtsa näitega: sõna koodis tähti ümber paigutades saame teise tähendusega sõna - dok. Millised on geneetilise koodi omadused?

1. Kood on kolmik. RNA koosneb 4 nukleotiidist: A, G, C, U. Kui prooviksime ühe nukleotiidiga tähistada ühte aminohapet, siis jääks 20 aminohappest 16 krüpteerimata. Kahetäheline kood kodeeriks 16 aminohapet (neljast nukleotiidist saab teha 16 erinevat kombinatsiooni, millest igaühel on kaks nukleotiidi). Loodus on loonud kolmetähelise ehk kolmiku koodi. See tähendab, et kõik 20 aminohapet on kodeeritud kolmest nukleotiidist koosneva järjestusega, mida nimetatakse tripletiks või koodoniks. Neljast nukleotiidist saate luua 64 erinevat 3 nukleotiidi kombinatsiooni (4*4*4=64). See on enam kui piisav 20 aminohappe kodeerimiseks ja tundub, et 44 koodonit on üleliigne. Siiski ei ole.

2. Kood on degenereerunud. See tähendab, et iga aminohapet kodeerib rohkem kui üks koodon (kaks kuni kuus). Erandiks on aminohapped metioniin ja trüptofaan, millest igaüks on kodeeritud ainult ühe tripleti poolt. (Seda on näha geneetilise koodi tabelist.) Asjaolul, et metioniini kodeerib üks kolmik OUT, on eriline tähendus, mis selgub teile hiljem (16).

3. Kood on üheselt mõistetav. Iga koodon kodeerib ainult ühte aminohapet. Kõigil tervetel inimestel kodeerib kuuendal kohal olev I hemoglobiini beetaahela kohta infot kandvas geenis GAA ehk GAG tripleti glutamiinhapet. Sirprakulise aneemiaga patsientidel asendatakse selle kolmiku teine ​​nukleotiid U-ga. Nagu tabelist näha, kodeerivad sel juhul tekkivad kolmikud GUA või GUG aminohapet valiini. Milleni selline asendus viib, teate juba DNA-d käsitlevast jaotisest.

4. Geenide vahel on "kirjavahemärgid". Trükitekstis on iga fraasi lõpus punkt. Mitmed seotud fraasid moodustavad lõigu. Geneetilise informatsiooni keeles on selline lõik operon ja seda komplementaarne mRNA. Iga geen operonis kodeerib ühte polüpeptiidahelat – fraasi. Kuna paljudel juhtudel luuakse mRNA matriitsis järjestikku mitu erinevat polüpeptiidahelat, tuleb need üksteisest eraldada. Selleks on geneetilises koodis kolm spetsiaalset kolmikut - UAA, UAG, UGA, millest igaüks näitab ühe polüpeptiidahela sünteesi katkemist. Seega täidavad need kolmikud kirjavahemärkide funktsiooni. Need on iga geeni lõpus. Geeni sees pole "kirjavahemärke". Kuna geneetiline kood on nagu keel, siis analüüsime seda omadust sellise kolmikutest koostatud fraasi näitel: kass elas vaikselt, see kass oli minu peale pahane. Kirjutatu tähendus on selge, vaatamata "vahemärkide puudumisele. Kui esimesest sõnast eemaldame ühe tähe (geenis üks nukleotiid), aga loeme ka tähtede kolmikuid, siis saame jama: ilb ylk ott ihb yls yls erm ilm no otk tekib siis, kui geenist on puudu üks või kaks nukleotiidi. Valgul, mida selliselt kahjustatud geenilt loetakse, pole midagi pistmist normaalse geeni poolt kodeeritud valguga.

6. Kood on universaalne. Geneetiline kood on kõigi Maal elavate olendite jaoks sama. Bakterites ja seentes, nisus ja puuvillas, kalades ja ussides, konnades ja inimestes kodeerivad samad kolmikud samu aminohappeid.

5. loeng Geneetiline kood

Mõiste määratlus

Geneetiline kood on süsteem, mis salvestab teavet valkude aminohapete järjestuse kohta, kasutades DNA nukleotiidide järjestust.

Kuna DNA ei osale otseselt valkude sünteesis, kirjutatakse kood RNA keeles. RNA sisaldab tümiini asemel uratsiili.

Geneetilise koodi omadused

1. Kolmik

Iga aminohapet kodeerib 3 nukleotiidist koosnev järjestus.

Definitsioon: triplett või koodon on kolmest nukleotiidist koosnev järjestus, mis kodeerib ühte aminohapet.

Kood ei saa olla monopletne, kuna 4 (erinevate nukleotiidide arv DNA-s) on väiksem kui 20. Kood ei saa olla dublett, kuna 16 (4 nukleotiidi kombinatsioonide ja permutatsioonide arv 2 võrra) on väiksem kui 20. Kood võib olla kolmik, kuna 64 (kombinatsioonide ja permutatsioonide arv 4 kuni 3) on suurem kui 20.

2. Degeneratsioon.

Kõik aminohapped, välja arvatud metioniin ja trüptofaan, on kodeeritud rohkem kui ühe tripleti poolt:

2 AK-d 1 tripleti kohta = 2.

9 AK-d x 2 kolmikut = 18.

1 AK 3 kolmikut = 3.

5 AK-d x 4 kolmikut = 20.

3 AK-d x 6 kolmikut = 18.

Kokku 61 tripletti kodeerib 20 aminohapet.

3. Geenidevaheliste kirjavahemärkide olemasolu.

Definitsioon:

Gene on DNA segment, mis kodeerib ühte polüpeptiidahelat või ühte molekuli tPHK, rRNA võisPHK.

GeenidtPHK, rPHK, sPHKvalgud ei kodeeri.

Iga polüpeptiidi kodeeriva geeni lõpus on vähemalt üks kolmest tripletist, mis kodeerivad RNA stoppkoodoneid või stoppsignaale. mRNA-s näevad nad välja järgmised: UAA, UAG, UGA . Nad lõpetavad (lõpetavad) saate.

Tavapäraselt kehtib koodon ka kirjavahemärkide puhul AUG - esimene pärast liidrijada. (Vt loeng 8) See täidab suure algustähe funktsiooni. Selles asendis kodeerib see formüülmetioniini (prokarüootides).

4. Unikaalsus.

Iga triplett kodeerib ainult ühte aminohapet või on translatsiooni terminaator.

Erandiks on koodon AUG . Prokarüootides kodeerib see esimeses positsioonis (suurtäht) formüülmetioniini ja mis tahes muus positsioonis metioniini.

5. Kompaktsus või sisemiste kirjavahemärkide puudumine.
Geeni sees on iga nukleotiid osa olulisest koodonist.

1961. aastal tõestasid Seymour Benzer ja Francis Crick eksperimentaalselt, et kood on kolmik ja kompaktne.

Katse olemus: "+" mutatsioon - ühe nukleotiidi sisestamine. "-" mutatsioon - ühe nukleotiidi kadu. Üksik "+" või "-" mutatsioon geeni alguses rikub kogu geeni. Topelt "+" või "-" mutatsioon rikub ka kogu geeni.

Kolmik "+" või "-" mutatsioon geeni alguses rikub ainult osa sellest. Neljakordne "+" või "-" mutatsioon rikub taas kogu geeni.

Eksperiment tõestab seda kood on kolmik ja geeni sees pole kirjavahemärke. Katse viidi läbi kahe külgneva faagi geeniga ja see näitas lisaks kirjavahemärkide olemasolu geenide vahel.

6. Mitmekülgsus.

Geneetiline kood on kõigi Maal elavate olendite jaoks sama.

1979. aastal avati Burrell ideaalne inimese mitokondriaalne kood.

Definitsioon:

"Ideaalne" on geneetiline kood, milles täidetakse kvaasi-dublett-koodi degeneratsioonireegel: kui kahe kolmiku esimesed kaks nukleotiidi langevad kokku ja kolmandad nukleotiidid kuuluvad samasse klassi (mõlemad on puriinid või mõlemad pürimidiinid) , siis need kolmikud kodeerivad sama aminohapet .

Üldises koodis on sellest reeglist kaks erandit. Mõlemad kõrvalekalded universaalses ideaalsest koodist on seotud põhipunktidega: valgusünteesi algus ja lõpp:

koodon

Universaalne

kood

Mitokondriaalsed koodid

Selgroogsed

Selgrootud

Pärm

Taimed

STOP

STOP

UA-ga

A G A

STOP

STOP

230 asendust ei muuda kodeeritud aminohappe klassi. rebitavusele.

1956. aastal pakkus Georgi Gamov välja kattuva koodi variandi. Gamow koodi järgi on iga nukleotiid, alates geenis kolmandast, osa 3 koodonist. Geneetilise koodi dešifreerimisel selgus, et see oli mittekattuv, s.t. iga nukleotiid on osa ainult ühest koodonist.

Kattuva geneetilise koodi eelised: kompaktsus, valgu struktuuri väiksem sõltuvus nukleotiidi sisestamisest või deletsioonist.

Puudus: valgu struktuuri suur sõltuvus nukleotiidide asendusest ja piirangutest naabritele.

1976. aastal sekveneeriti φX174 faagi DNA. Sellel on 5375 nukleotiidist koosnev üheahelaline ringikujuline DNA. Teadaolevalt kodeerib faag 9 valku. Neist 6 puhul tuvastati üksteise järel paiknevad geenid.

Selgus, et tegemist on kattumisega. E geen on täielikult geeni sees D . Selle initsiatsioonikoodon ilmub lugemise ühe nukleotiidi nihke tulemusena. Gene J algab sealt, kus geen lõpeb D . Geeni initsiatsioonikoodon J kattub geeni terminatsioonikoodoniga D kahe nukleotiidi nihke tõttu. Disaini nimetatakse "lugemisraami nihkeks" nukleotiidide arvu järgi, mis ei ole kolmekordne. Praeguseks on kattumist näidatud vaid mõne faagi puhul.

DNA teabevõime

Maal on 6 miljardit inimest. Pärilik teave nende kohta
ümbritsetud 6x109 spermatosoididega. Erinevatel hinnangutel on inimesel 30–50
tuhat geeni. Kõigil inimestel on ~30x1013 geeni ehk 30x1016 aluspaari, mis moodustavad 1017 koodonit. Raamatu keskmine leht sisaldab 25x10 2 tähemärki. 6x109 spermatosoidide DNA sisaldab informatsiooni, mis on ligikaudu võrdne mahuga

4x10 13 raamatulehekülge. Need lehed võtaksid enda alla 6 NSU hoone ruumi. 6x10 9 spermat võtavad enda alla poole sõrmkübarast. Nende DNA võtab enda alla vähem kui veerandi sõrmkübarast.