Esitluste eelvaate kasutamiseks looge Google'i konto (konto) ja logige sisse: https://accounts.google.com
Slaidide pealdised:
Inimese geneetika uurimismeetodid. Bioloogiaõpetaja Lysenkova O.V.
genealoogiline meetod. Välja töötatud 1865. aastal F. Galtoni poolt. Meetodi eesmärgid: Tunnumuse pärilikkuse määramine. Pärandi tüübi määramine. Võimaldab uurida seotud pärandit.
Sugupuu uurimine paljastas, et kuninglikes peredes hemofiiliat põhjustav mutatsioon tekkis esmakordselt Inglismaal kuninganna Victorias.
tsütogeneetiline meetod. Kromosoomide struktuuri ja arvu uurimine.
Kromosomaalsed haigused. Downi sündroom (trisoomia 21)
Downi sündroom tekib geneetilise kõrvalekalde tagajärjel. Esimest korda kirjeldas Downi sündroomiga inimeste tunnuseid 1866. aastal inglise arst John Langdon Down, kelle nimi oli selle sündroomi nimi. Sündroom tekib kromosoomide lahknemise protsessi tõttu sugurakkude moodustumisel, mille tulemusena saab laps emalt (90% juhtudest) või isalt (10% juhtudest) täiendava 21. kromosoomi. . Enamikul Downi sündroomiga inimestel on 21. kromosoomi kahe asemel kolm; 58% juhtudest on anomaalia seotud mitte terve lisakromosoomi, vaid selle fragmentide olemasoluga. Sündroomile iseloomulikest välistest tunnustest märgitakse lame nägu kaldus silmadega, laiad huuled ja lai lame keel. Pea on ümmargune, kaldus kitsas otsmik, kõrvad vähenenud kleepunud sagaraga, silmad täpilise iirisega. Pea karv on pehme, hõre, sirge madala kasvujoonega kaelal. Downi sündroomiga inimestele on iseloomulikud muutused jäsemetes - käte ja jalgade lühenemine ja laienemine. Hammaste ebaõige kasv, kõrge suulae, muutused siseorganites, eriti seedekanalis ja südames.
Patau sündroom (trisoomia 13) Trisoomia 13 kirjeldas esmakordselt Thomas Bartolini 1657. aastal, kuid haiguse kromosomaalse olemuse tegi kindlaks dr Klaus Patau 1960. aastal. Haigus on saanud nime tema järgi. Patau sündroomi on kirjeldatud ka Vaikse ookeani saare hõimu puhul. Arvati, et need juhtumid on põhjustatud aatomipommi katsetest saadud kiirgusest. Inglismaal ja Walesis 2008-2009. Patau sündroomi (13. trisoomia) diagnoositi 172, millest 91% diagnoosidest pandi sünnieelselt. Nendest: 111 lõppes abordiga, 14 surnultsündimist / nurisünnitust / loote surma, 30 tulemust jäi teadmata ja 17 last sündis elusalt. Rohkem kui 80% Patau sündroomiga lastest sureb esimese elukuu jooksul.
ARENGUVEAD Närvisüsteem: - vaimse ja motoorse arengu kõrvalekalded; - mikrotsefaalia; - holoprosentsefaalia (aju poolkerade moodustumise kahjustus); - silma struktuursed defektid, sealhulgas mikroftalmia, Petersi anomaalia, katarakt, kolobus, võrkkesta düsplaasia või eraldumine, sensoorne nüstagm, korgist nägemise kaotus ja nägemisnärvi hüpoplaasia; - meningomüelotseele (lülisamba defekt) Lihas-skeleti ja nahk: - polüdaktüülia ("lisasõrmed") - madala asetusega ja deformeerunud kõrvad; - väljaulatuv kand; - jala deformatsioon, jalg näeb välja nagu kiik; - omfalotseel (kõhuõõne defekt, nabasong); - harja ebanormaalne välimus; - pöidla kattuvad sõrmed; - kaasasündinud naha puudumine (naha/juuste piirkonnad puuduvad); - suulaelõhe, huulelõhe (suulaelõhe). Urogenitaalne: - ebanormaalsed suguelundid; - Neerude defektid. Muud: - südamerikked (vatsakeste vaheseina defekt); - üks nabaarter.
Edwardsi sündroom (18. trisoomia) Edwardsi sündroom sai nime dr John Edwardi järgi, kes kirjeldas 1960. aastal esimesi juhtumeid ja registreeris sümptomite mustri. Enamik selle patoloogiaga lapsi sureb embrüo arengu staadiumis, see juhtub 60% juhtudest. Edwardsi sündroomi levimus on keskmiselt 1:3000-1:8000 juhtu. Umbes 80 protsenti ohvritest on naised.
VEAD Madal sünnikaal sõltumata gestatsiooniajast; Iseloomulikud muutused peas: deformeerunud väike kolju, väike otsmik ja suu, kitsenenud silmad, ebakorrapärase kujuga kõrvad jne; Micrognathia (ülemise ja alumise lõualuu defektid). Näo kuju on moonutatud, tekib ebaõige maitse; "Hundisuu" ja "huulelõhe". Lõhesid ei esine kõigil lastel; Südame-veresoonkonna, kuseteede ja seedesüsteemi mitmed väärarengud; Imemise ja neelamise refleksi rikkumine (söötmisel on suuri raskusi); Lihas-skeleti süsteemi väärarengud (klubjalg, varvaste liitmine); Peaaegu täielik füüsilise ja vaimse arengu puudumine.
Sugukromosoomide trisoomia.
Klinefelteri sündroom on meeste geneetiline haigus, mis põhineb geneetiliselt määratud testosterooni puudusel. See areneb ühe olulisema geneetilise teabe kandja (sugukromosoomi) kahekordistumise tulemusena arenevas lootes. Taoliste häirete tagajärjel geneetilise informatsiooni seksuaalses komplektis domineerivad naisgeenid meeste geenide ees, mis määrab haiguse sümptomid. Sageli ei ole võimalik õigel ajal diagnoosi panna, mis toob kaasa haiguse raskema kulgemise tulevikus. Haigus viib viljatuseni, mistõttu seda ei edastata põlvest põlve.
kaksik meetod. 1876. aastal tegi F. Galton ettepaneku kasutada kaksikanalüüsi meetodit, et teha vahet pärilikkuse ja keskkonna rolli vahel inimese erinevate tunnuste kujunemisel (võtas kasutusele mõisted "haridus" ja "loodus").
Identsete kaksikute tüübid.
Siiami kaksikud. Siiami kaksikud on identsed kaksikud, kes pole embrüonaalsel arenguperioodil täielikult eraldunud ja millel on ühised kehaosad või siseorganid. Viljastatud munarakk jaguneb tavaliselt kuuendal päeval pärast viljastumist. Siiami kaksikud moodustuvad, kui munarakk jaguneb väga hilja, 14-15 päeva pärast viljastumist. Selleks ajaks on loote rakud spetsialiseerunud, nii et kaksikute täielik eraldamine emakas muutub võimatuks. Võimalus saada siiami kaksikud on ligikaudu üks 200 000 sünni kohta. Umbes pooled siiami kaksikutest sünnivad surnult. Sellest tulenev imikute elulemus on 5-25%. Sagedamini on siiami kaksikud naised (70–75% juhtudest).
Võib-olla oli kõige kuulsam kaksikute paar Hiina Chang ja Eng Bunker (1811-1874), sündinud Siamis (tänapäeva Tais). Aastaid tuuritasid nad tsirkusega hüüdnime "Siami kaksikud" all, kindlustades sellega selle nime kõikideks sellisteks juhtumiteks. Changil ja Engil olid rindkere kõhred kokku sulanud (nn xifopagi kaksikud). Kaasaegsetes tingimustes saaks neid kergesti eraldada. Nad surid jaanuaris 1874, kui Chang suri esimesena kopsupõletikku, kui Eng magas. Leides oma venna surnuna, suri Eng, kuigi ta oli hea tervise juures.
Meditsiiniline geneetiline nõustamine. Eesmärk: Raskete pärilike haigustega lapse sündimise ennetamine. Nad töötavad kõigis Venemaa suuremates linnades. ETAPID: sugupuu uurimine. Nõustamine: arst ennustab haige lapse saamise tõenäosust. Ametlik järeldus koos arsti soovitustega.
sünnieelne diagnoos. See kasutab nii ultraheli diagnostikat (ultraheli) kui ka operatsiooniseadmeid ja laborimeetodeid (tsütogeneetiline, biokeemiline, molekulaargeneetiline). Sünnieelne diagnoos on meditsiinilises geeninõustamises äärmiselt oluline, kuna see võimaldab geneetiliste tüsistustega peredes liikuda tõenäolisest lapse tervise ennustamisest ühemõttelisele.
Kirjandus. Prikhodchenko N.N., Shkurat T.P. Inimese geneetika alused: Uch. asula Rostov n / D, "Fööniks", 1997. - 368 lk. 2. http://downsideup.org/ru/chto-takoe-sindrom-dauna 3. http://vse-pro-geny.ru/ru_disease_7_Syndrom-Patau_%D0%A1%D0%B8%D0%BD%D0 %B4%D1%80%D0%BE%D0%BC-%D0%9F%D0%B0%D1%82%D0%B0%D1%83.html 4. http://baby-calendar.ru/vrozhdennye -poroki/sindrom-edvardsa/ 5. http://lookmedbook.ru/disease/sindrom-klaynfeltera/male 6. http://ru.wikipedia.org/wiki/%D0%A1%D0%B8%D0%B0 %D0%BC%D1%81%D0%BA%D0%B8%D0%B5_%D0%B1%D0%BB%D0%B8%D0%B7%D0%BD%D0%B5%D1%86%D1 %8B 7. http://anomalshina.ru/view_post.php?id=25
Genealoogiline meetod Genealoogilise meetodi olemus on sugupuude uurimine nendes peredes, kus esineb pärilikke haigusi. See meetod aitas tuvastada inimestel väga paljude väga erinevate tunnuste, nii normaalsete, silmade värvi, juuste värvi ja kujuga jms sarnaste tunnuste kui ka kaasnevate pärilike haiguste pärandumise mustreid. Genealoogilise meetodi olemus on sugupuude uurimine perekondades, kus esineb pärilikke haigusi. See meetod aitas tuvastada inimestel väga paljude väga erinevate tunnuste, nii normaalsete, silmade värvi, juuste värvi ja kujuga jms sarnaste tunnuste kui ka kaasnevate pärilike haiguste pärandumise mustreid.
Kaksikmeetod Kaksikmeetod Kuigi genealoogilist uurimismeetodit kasutades saate palju teada erinevate tunnuste pärandumise olemuse kohta inimestel, on võimatu selgelt vastata küsimusele: kas see või teine anomaalia on pärilik või on see modifikatsiooni varieeruvus. teatud keskkonnatingimuste jaoks? Kuigi genealoogilist uurimismeetodit kasutades saab inimesel palju teada erinevate tunnuste pärilikkuse olemuse kohta, on võimatu üheselt vastata küsimusele: kas see või teine anomaalia on pärilik või on tegemist teatud keskkonnamuutustega. tingimused?
Ühemunakaksikute sarnasus (%) Kaksikute meetod võimaldab määrata inimese pärilikku eelsoodumust mitmetele haigustele. Kaksikud Skisofreenia Vaimne alaareng Epilepsia Suhkurtõbi ARRP
Tsütogeneetiline meetod Tsütogeneetiline meetod Põhineb inimese kromosoomikomplekti uurimisel. Põhineb inimese kromosoomikomplekti uurimisel. Tavaliselt sisaldab inimese karüotüüp 46 kromosoomi – Tavaliselt sisaldab inimese karüotüüp 46 kromosoomi – 22 paari autosoome ja kahte sugukromosoomi. Selle meetodi kasutamine võimaldas tuvastada haiguste rühma, mis on seotud kas kromosoomide arvu muutumise või nende struktuuri muutustega. Selliseid haigusi nimetatakse vastavalt genoomseteks ja kromosomaalseteks. 22 paari autosoome ja kaks sugukromosoomi. Selle meetodi kasutamine võimaldas tuvastada haiguste rühma, mis on seotud kas kromosoomide arvu muutumise või nende struktuuri muutustega. Selliseid haigusi nimetatakse vastavalt genoomseteks ja kromosomaalseteks. Sugukromosoomide mittedisjunktsioon meioosi ajal, spermatosoidide moodustumine ekstra sugukromosoomiga ja ilma sugukromosoomita.
Näited genoommutatsioonidest Näiteid genoommutatsioonidest Naistel täheldatakse Shereshevsky-Turneri sündroomi (45, XO). See väljendub puberteedi aeglustumises, sugunäärmete vähearengus, menstruatsiooni puudumises, viljatuses. Shereshevsky-Turneri sündroomiga naised on väikese kasvuga, laiad õlad, kitsas vaagen, lühenenud alajäsemed, lühike kael koos voltidega. See väljendub puberteedi aeglustumises, sugunäärmete vähearengus, menstruatsiooni puudumises, viljatuses. Shereshevsky-Turneri sündroomiga naised on väikese kasvuga, laiad õlad, kitsas vaagen, lühenenud alajäsemed, lühike kael koos voltidega.
Klinefelteri sündroomiga (47, XXY) patsiendid on alati mehed. Neile on iseloomulik sugunäärmete alaareng, seemnetorukeste taandareng.Neile on iseloomulik sugunäärmete väheareng, seemnetorukeste degeneratsioon, sageli vaimne alaareng, kõrge kasv (ebaproportsionaalselt pikkade jalgade tõttu). Näited genoomsete mutatsioonide kohta
Populatsioonimeetod Populatsioonimeetod See meetod põhineb inimpopulatsioonide geneetilise koostise uurimise ülesannetel. See võimaldab teil teada saada üksikute geenide jaotumist inimpopulatsioonides. Populatsioonimeetod näitab inimeste individuaalse varieeruvuse osakaalu konkreetses kogukonnas (populatsioonis). See meetod põhineb inimpopulatsioonide geneetilise koostise uurimise ülesannetel. See võimaldab teil teada saada üksikute geenide jaotumist inimpopulatsioonides. Populatsioonimeetod näitab inimeste individuaalse varieeruvuse osakaalu konkreetses kogukonnas (populatsioonis).
Hardy-Weinbergi seadus Hardy-Weinbergi seadus - Homosügootsete ja heterosügootsete organismide esinemissagedus vaba ristumise tingimustes selektsioonisurve ja muude tegurite (rändemutatsioon, geenitriiv jne) puudumisel jääb konstantseks, s.o. on tasakaaluseisundis. - Homosügootsete ja heterosügootsete organismide esinemissagedus vaba ristumise tingimustes selektsioonisurve ja muude tegurite (rändemutatsioon, geenitriiv jne) puudumisel jääb konstantseks, s.o. on tasakaaluseisundis. Hardy-Weinbergi seadus loob matemaatilise seose geenide sageduste ja genotüüpide vahel. Hardy-Weinbergi seadus loob matemaatilise seose geenide sageduste ja genotüüpide vahel. p AA + 2pqAa + q aa = geeni A sagedus Geeni a sagedus
Vasakukäelisuse geeni esinemissagedus näos Vasakukäelisuse geeni esinemissagedus näo alleelis AA domineeriv. (homosügootid) 2Aa 2Aa (heterosügootid) aa retsessiivne. (homosügootid) % suhe 58% 36,4% 5,6% 1 osakaal (rahvastikust) 0,580,3640,056 Inimeste arv 133 inimest. 84 inimest 13 inimest Arvutused AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 0,056 5,6% aa = a², a = aa 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+A)² = 1, A + a = 1 A = 1-a, A = 1 - 0,24 = 0,76 AA 0,58 = 58% 2Aa = 1 - AA - aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4 %
Biokeemiline meetod Biokeemiline meetod Biokeemiline meetod võimaldab tuvastada geenimutatsioonidest tingitud ainevahetushäireid ja sellest tulenevalt muutusi erinevate ensüümide aktiivsuses. Biokeemiline meetod võimaldab tuvastada geenimutatsioonidest tingitud ainevahetushäireid ja sellest tulenevalt muutusi erinevate ensüümide aktiivsuses. Pärilikud ainevahetushaigused jagunevad haigusteks: Pärilikud ainevahetushaigused jagunevad haigusteks: süsivesikute ainevahetus (suhkurtõbi), süsivesikute ainevahetus (suhkurtõbi), aminohapete, lipiidide, mineraalide jm ainevahetus (albinism, fenüülketonuuria) aminohapete ainevahetus. , lipiidid, mineraalid ja teised (albinism, fenüülketonuuria)
Biokeemiline meetod Fenüülketonuuria Fenüülketonuuria on aminohapete metabolismi haigus. viitab aminohapete ainevahetuse haigustele. Samal ajal blokeeritakse asendamatu aminohappe fenüülalaniini muundumine türosiiniks ja fenüülalaniin muudetakse fenüülpüroviinhappeks, mis eritub uriiniga. Samal ajal blokeeritakse asendamatu aminohappe fenüülalaniini muundumine türosiiniks ja fenüülalaniin muudetakse fenüülpüroviinhappeks, mis eritub uriiniga. See haigus põhjustab lastel dementsuse kiiret arengut. Varajane diagnoosimine ja dieet võivad haiguse arengu peatada. See haigus põhjustab lastel dementsuse kiiret arengut. Varajane diagnoosimine ja dieet võivad haiguse arengu peatada. Albinism. Albinism. Albiinodel puudub ensüüm valk+vasktürosinaas Albiinodel puudub ensüüm valk+vasktürosinaas
Inimgeneetika on üks intensiivsemalt arenevaid teadusharusid. Inimgeneetika on üks intensiivsemalt arenevaid teadusharusid. See on meditsiini teoreetiline alus, paljastab pärilike haiguste bioloogilised alused. Haiguste geneetilise olemuse tundmine võimaldab õigeaegselt panna täpset diagnoosi ja viia läbi vajalik ravi. See on meditsiini teoreetiline alus, paljastab pärilike haiguste bioloogilised alused. Haiguste geneetilise olemuse tundmine võimaldab õigeaegselt panna täpset diagnoosi ja viia läbi vajalik ravi.
inimese geneetika
Inimese geneetika uurimise tunnused
Pärilikkus ja muutlikkus on elusorganismide universaalsed omadused. Geneetika põhiseadused on universaalse tähtsusega ja kehtivad täielikult ka inimestele. Inimesel kui geeniuuringute objektil on aga oma eripärad. Märgime mõned neist:
1. Isikute valimise ja suunaületamise võimatus.
2. Väike arv järglasi.
3. Hiline puberteet ja haruldane (25–30 aastat) põlvkonnavahetus.
4. Võimatus tagada ühesugused ja kontrollitud tingimused järglaste arenguks.
5. Inimese fenotüüpi mõjutavad tõsiselt mitte ainult bioloogilised, vaid ka sotsiaalsed keskkonnatingimused.
Järeldus: inimese pärilikkuse uurimine eeldab spetsiaalsete uurimismeetodite kasutamist.
Genealoogiline meetod seisneb sugupuude uurimises, mis põhinevad Mendeli pärimisseadustel ja aitab kindlaks teha mõne tunnuse pärilikkuse olemuse, nimelt autosoomne (dominantne või retsessiivne) või sooga seotud.
Nii tehakse kindlaks inimese individuaalsete omaduste pärand: näojooned, pikkus, veregrupp, vaimne ja vaimne ülesehitus, aga ka mõned haigused. See meetod paljastas tihedalt seotud abielude kahjulikud mõjud, mis on eriti ilmne, kui need on homosügootsed sama ebasoodsa retsessiivse alleeli suhtes. Seotud abieludes on tõenäosus saada lapsi, kellel on pärilikud haigused ja varane imikusuremus, kümneid ja isegi sadu kordi keskmisest suurem.
Autosoomne domineeriv pärilikkuse muster
Klassikalised domineeriva pärilikkuse näited on keele toruks rullimise oskus ja "rippuv" (lahtine) kõrvanibu. Viimase märgi alternatiiviks on sulandunud lobe – retsessiivne märk. Teine pärilik anomaalia inimestel, mille põhjustab autosoomne domineeriv geen, on polüdaktülism ehk polüdaktüülia. See on tuntud juba iidsetest aegadest. Raffaeli maalil "Siktuse Madonna" Maarjast vasakul on paavst Sixtus II, tema vasakul käel on tal 5 sõrme ja paremal - 6. Sellest ka nimi: sixtus on kuus.
Teine sarnane omadus, mis on tingitud domineerivatest geenidest, on "Habsburgi huul". Selle tunnusega inimestel on väljaulatuv alahuul ja kitsas väljaulatuv alalõug ning nende suu jääb kogu aeg pooleldi lahti. Tunnuse nimi tuleneb asjaolust, et seda leidus sageli Habsburgide dünastia esindajate seas.
Autosoomne retsessiivne pärilikkuse muster
Inimestel on kirjeldatud paljusid sooga mitteseotud tunnuseid, mis päritakse retsessiivsena. Näiteks tekivad sinised silmad inimestel, kes on vastava alleeli suhtes homosügootsed.
Sinisilmse lapse sünd pruunide silmadega vanematelt kordab ristumise analüüsimise olukorda - sel juhul on selgelt näha, et tegemist on heterosügootse, s.t. kannavad mõlemat alleeli, millest ainult domineeriv ilmub väljapoole.
Punase karva märk, mis määrab ka naha pigmentatsiooni olemuse, on ka mittepunaste juuste suhtes retsessiivne ja ilmneb ainult homosügootses olekus.
Suguga seotud tunnused
Tunnused, mille geenid asuvad X-kromosoomis, võivad olla ka domineerivad või retsessiivsed. Kuid selliste tunnuste heterosügootsus on võimalik ainult naistel. Kui mõni retsessiivne tunnus esineb naisel ainult ühes kahest X-kromosoomist, siis teise domineeriva alleeli toime pärsib selle avaldumist. Meestel, kelle rakkudes on ainult üks X-kromosoom, ilmnevad paratamatult kõik sellega seotud märgid.
Hemofiilia (vere hüübimatus) on hästi tuntud haigus, mis on seotud X-kromosoomiga. Hemofiilia geen on normaalse geeni suhtes retsessiivne, seega on see haigus (selle tunnuse homosügootsus) neil äärmiselt haruldane. Meestel, kes saavad hemofiilia geeni tervelt emalt, areneb haigus välja.
Tõuraamatute koostamiseks vastu võetud konventsioonid
Inimese geneetika uurimise meetodid
Biokeemiline meetod - meetod genoomi muutusega seotud muutuste tuvastamiseks organismi biokeemilistes parameetrites.
Biokeemiline mikroanalüüs võib tuvastada rikkumise ühes rakus. Seega on raseda naise lootevee üksikute rakkude järgi võimalik sündimata lapsel diagnoosida selliseid haigusi nagu suhkurtõbi, fenüülketonuuria jne.
Inimese geneetika uurimise meetodid
Kaksikute meetod on kaksikute uurimise meetod.
Identsed (identsed) kaksikud:
Omavad sama genotüüpi
Erinevused tekivad keskkonna mõju tõttu
See võimaldab kindlaks teha, kuidas keskkond mõjutab teatud märkide avaldumist
Vennaskonna (mitte-identsed) kaksikud:
Võib olla kas samasooline või erisooline
Mitte rohkem sarnased kui tavalised vennad ja õed, kes pole kaksikud
Kasutatakse identsete ja mitteidentsete kaksikute tunnuse avaldumise võrdlemiseks.
Slaid nr 10
Inimese geneetika uurimise meetodid
Tsütogeneetiline meetod on meetod kromosoomide struktuuri ja arvu uurimiseks.
Võimaldab tuvastada kromosomaalses kompleksis nähtavaid muutusi ja tuvastada kromosomaalseid mutatsioone. Seda meetodit kasutades leiti, et Downi tõbi ja mitmed teised pärilikud haigused on seotud rakkude kromosoomide arvu rikkumisega. Kromosoome uuritakse mitoosi metafaasis. Sagedamini kasutatakse spetsiaalses söötmes kasvatatud leukotsüüte.
Slaid nr 11
Praegu kasutatakse meditsiinis amniokenteesi meetodit - lootevee rakkude uuringut, mis võimaldab tuvastada loote kromosoomide arvu ja struktuuri kõrvalekaldeid juba 16. rasedusnädalal. Selleks tuleb lootepõie punktsiooniga võtta lootevee proov.
Kõige levinumad neist kõrvalekalletest on aneuploidsuse mitmesugused ilmingud (s.o kromosoomide arvu vähenemine või suurenemine), samuti ebatavalise struktuuriga kromosoomide ilmnemine meioosiprotsessi häirete tõttu. Aneuploidsus ja kromosomaalsed ümberkorraldused on paljude inimeste haiguste tsütogeneetilised tunnused.
Slaid nr 12
Nende haiguste hulka kuulub eelkõige Klinefelteri sündroom, mis esineb ühel 400–600 vastsündinud poisil. Selle haiguse korral on sugukromosoomid esindatud komplektiga XXY. Klinefelteri sündroom avaldub primaarsete ja sekundaarsete seksuaalomaduste vähearengus ning kehaproportsioonide moonutamises (pikk kasv ja ebaproportsionaalselt pikad jäsemed).
Teine anomaalia on Turneri sündroom, mis esineb vastsündinud tüdrukutel sagedusega ligikaudu 1:5000. Sellistel patsientidel on rakkudes 45 kromosoomi, kuna nende kariotüübis on sugukromosoomid esindatud mitte kahe, vaid ainult ühe X-kromosoomiga. Sellistele patsientidele on iseloomulikud ka arvukad kõrvalekalded keha struktuuris. Mõlemad haigused – Klinefelteri sündroom ja Turneri sündroom – on tingitud sugukromosoomide mittelahkumisest vanemate sugurakkude moodustumisel.
Slaid nr 13
Kromosomaalsed haigused võivad olla põhjustatud ka autosoomide mittelahutusest. Downi sündroomi (kaasasündinud idiootsus) uurimisel avastati esmakordselt seos kromosoomikomplekti muutumise ja normaalsest arengust järskude kõrvalekallete vahel. Seda haigust põdevatel inimestel on iseloomulik silmakuju, lühike kasv, lühikeste ja lühikeste sõrmedega käed ja jalad, paljude siseorganite anomaaliad, spetsiifiline näoilme, neile on iseloomulik vaimne alaareng. Selliste patsientide karüotüübi uuring näitas täiendava, s.o. kolmandaks, 21. paari kromosoomid (nn trisoomia). Trisoomia põhjus on seotud kromosoomide mitteeraldamisega naistel meioosi ajal.
Slaid nr 14
Inimese geneetika uurimise meetodid
Rahvastikustatistika meetod
Seda meetodit kasutatakse inimpopulatsioonide või üksikute perekondade geneetilise struktuuri uurimiseks. See võimaldab teil määrata üksikute geenide esinemissagedust populatsioonides.
Valdav enamus retsessiivsetest alleelidest esineb populatsioonis varjatud heterosügootses olekus. Niisiis sünnivad albiinod sagedusega 1:20 000, kuid iga 70 Euroopa riikide elaniku kohta on selle alleeli suhtes heterosügootne.
Kui geen asub sugukromosoomis, siis täheldatakse teistsugust pilti: meestel on homosügootsete retsessiivide esinemissagedus üsna kõrge. Niisiis, moskvalaste elanikkonnas 1930. aastatel. 7% värvipimedatest meestest ja 0,5% (homosügootsed retsessiivid) naistest värvipimedad.
Slaid nr 15
Inimpopulatsioonides on tehtud väga huvitavaid veregruppide uuringuid. Eeldatakse, et nende levikut maakera erinevates paikades mõjutasid katku- ja rõugeepideemiad. Kõige vähem pidasid katku vastu I veregrupi inimesed (00); vastupidi, rõugeviirus nakatab kõige sagedamini II rühma (AA, A0) kandjaid. Katk oli eriti lokkav sellistes riikides nagu India, Mongoolia, Hiina, Egiptus ja seetõttu toimus I veregrupiga inimeste suurenenud suremuse tõttu katku 0 alleel. Rõugete epideemiad hõlmasid peamiselt Indiat, Araabiat, troopilist Aafrikat ning pärast eurooplaste saabumist ja Ameerikat.
Malaariaga riikides, nagu te juba teate (Vahemere piirkond, Aafrika), esineb sirprakulist aneemiat põhjustava geeni kõrge sagedus.
Slaid nr 16
On tõendeid selle kohta, et Rh-negatiivne on vähem levinud populatsioonides, kes elavad mitmesuguste nakkushaiguste, sealhulgas malaaria, kõrge levimuse tingimustes. Ja populatsioonides, kes elavad mägismaal ja muudes piirkondades, kus nakkused on haruldased, on suurenenud Rh-negatiivsete inimeste protsent.
Populatsioonimeetod võimaldab uurida inimpopulatsioonide geneetilist struktuuri, paljastada üksikute populatsioonide omavahelisi seoseid ning heidab valgust ka inimeste leviku ajaloole kogu planeedil.
Slaid nr 17
pärilikud haigused
ja nende põhjused Pärilikud haigused võivad olla põhjustatud kõrvalekalletest üksikutes geenides, kromosoomides või kromosoomikomplektides.
Kromosoomihaigused tekivad siis, kui kromosoomide struktuur muutub: kromosoomi segmendi kahekordistumine või kadumine, kromosoomi segmendi pööramine 180°, kromosoomi segmendi liigutamine mittehomoloogsesse kromosoomi.
Downi sündroomi puhul avastati esmakordselt seos ebanormaalse kromosoomikomplekti ja normaalsest arengust järskude kõrvalekallete vahel. Kromosomaalsete mutatsioonide esinemissagedus inimestel on kõrge ja on kuni 40% vastsündinute terviseprobleemide põhjuseks. Enamasti tekivad kromosomaalsed mutatsioonid vanemate sugurakkudes. Keemilised mutageenid ja ioniseeriv kiirgus suurendavad kromosomaalsete mutatsioonide sagedust. Downi sündroomi puhul täheldati seost haigete laste saamise tõenäosuse ja ema vanuse vahel - see suureneb 35–40 aasta pärast 10–20 korda.
Slaid nr 18
Lisaks kromosoomihäiretele võivad pärilikud haigused olla põhjustatud geneetilise informatsiooni muutustest otse geenides.
Kõige tavalisemad geeni- või punktmutatsioonid, mis on seotud DNA molekuli nukleotiidide järjestuse muutumisega. Nad võivad jääda märkamatuks heterosügootses olekus, näiteks Aa, ja avalduda fenotüüpiliselt, minnes üle homosügootsesse olekusse - aa.
X-seotud pärand väljendub geeni meesliini kaudu edasikandumise puudumises: isalt pärit X-kromosoom ei kandu edasi poegadele, vaid kandub edasi igale tütrele. Näiteks hemofiilia (vere hüübimatus) pärineb retsessiivse X-seotud mutatsioonina.
Slaid nr 19
Pärilike haiguste ravi
Pärilike haiguste tõhusaid ravimeetodeid veel ei eksisteeri. Siiski on ravimeetodeid, mis leevendavad patsientide seisundit ja parandavad nende heaolu. Need põhinevad peamiselt genoomi häiretest põhjustatud metaboolsete defektide kompenseerimisel.
Pärilike ainevahetushäiretega antakse patsiendile ensüüme, mis organismis ei moodustu või jäetakse toidust välja tooted, mis vajalike ensüümide puudumise tõttu organismi ei omasta.
Diabeedi korral süstitakse kehasse insuliini. See võimaldab diabeediga patsiendil normaalselt süüa, kuid ei kõrvalda haiguse põhjuseid.
Slaid nr 20
Kas pärilikke haigusi saab ennetada?
Siiani pole see võimalik. Varajane diagnoosimine võimaldab aga kas vältida haige lapse sündi või alustada õigeaegset ravi, mis paljudel juhtudel annab positiivseid tulemusi. Näiteks Downi sündroomi varajase ravi korral jääb 44% patsientidest ellu kuni 60. eluaastani, paljudel juhtudel elades peaaegu normaalset elu.
Varajaseks diagnoosimiseks kasutatakse erinevaid meetodeid. Tavaliselt, kui standardsed uurimismeetodid annavad põhjust eeldada embrüo pärilikke häireid, kasutatakse amniotsenteesi meetodit - lootevees alati esinevate embrüorakkude analüüsi.
Slaid nr 21
Geneetika eetilised probleemid
Geenitehnoloogia kasutab molekulaargeneetika tähtsamaid avastusi uute uurimismeetodite väljatöötamiseks, uute geeniandmete saamiseks ning ka praktilises tegevuses, eelkõige meditsiinis.
Varem valmistati vaktsiine ainult tapetud või nõrgestatud bakteritest või viirustest. Sellised vaktsiinid toovad kaasa tugeva immuunsuse kujunemise, kuid neil on ka puudusi. Näiteks ei saa olla kindel, et viirus on piisavalt inaktiveeritud. On juhtumeid, kus poliomüeliidi viiruse vaktsiinitüvi muutus mutatsioonide tõttu ohtlikuks, tavapärasele virulentseks tüvegaks.
Ohutum on vaktsineerida puhaste viiruste kesta valkudega - nad ei saa paljuneda, tk. neil ei ole nukleiinhappeid, kuid nad põhjustavad antikehade tootmist. Neid saab saada geenitehnoloogia abil.
Selline vaktsiin nakkusliku hepatiidi (Botkini tõbi) vastu on juba loodud – ohtlik ja ravimatu haigus. Käimas on töö gripi, siberi katku ja teiste haiguste vastu puhaste vaktsiinide loomisel.
Slaid nr 22
Seksuaalne korrigeerimine
Soovahetusoperatsioone hakati meie riigis tegema umbes 30 aastat tagasi rangelt meditsiinilistel põhjustel.
Hermafroditismi haigus on teadusele tuntud juba pikka aega. Statistika kohaselt on meie riigis 3-5 juhtu 10 tuhande vastsündinu kohta. Selle patoloogia aluseks on geenide ja kromosoomide rikkumised. Neid häireid võivad põhjustada mutageensed tegurid (keskkonnasaaste, radioaktiivsus, alkohol, suitsetamine jne).
Soovahetusoperatsioonid on keerulised, mitmeetapilised. Uuringud kestavad kuid, loa operatsiooniks annab tervishoiuministeerium – see välistab homoseksuaalide, vaimupuudega inimeste soovahetuse.
Slaid nr 23
Elundite siirdamine
Elundite siirdamine doonoritelt on väga keeruline operatsioon, millele järgneb sama raske siirdamise periood. Väga sageli lükatakse siirdamine tagasi ja patsient sureb. Teadlased loodavad, et neid probleeme saab lahendada kloonimise abil.
Slaid nr 24
Kloonimine
See on geenitehnoloogia meetod, mille puhul järglased saadakse esivanema somaatilisest rakust ja seetõttu on neil täpselt sama genoom.
Šotimaa katsefarmis karjatati hiljuti lammast nimega Dolly, kes sündis kloonimismeetodil. Teadlased võtsid lambaema udararakust geneetilist materjali sisaldava tuuma ja siirdasid selle teise lamba muna, millelt oli varem eemaldatud oma geneetiline materjal. Saadud embrüo siirdati kolmandale lambale, kes tegutses surrogaatemana. Pärast britte kloonisid Ameerika geneetikud edukalt ahve.
Loomade kloonimine lahendab palju probleeme meditsiinis ja molekulaarbioloogias, kuid samal ajal tekitab palju sotsiaalseid probleeme.
Peaaegu iga imetajate puhul rakendatav tehnoloogia on rakendatav ka inimestele. See tähendab, et on võimalik inimest kloonida, s.t. luua kaksikud inimestest, kellelt saadakse vähemalt üks terve rakk. Suguluse tuvastamiseks kasutatakse bioloogilise uuringu meetodeid, mis viiakse läbi, kui laps on 1-aastane ja veresüsteem stabiliseerub. d) meditsiiniline geneetiline nõustamine.
6. DNA molekuli nukleotiidide järjestuse muutumise tulemusena on:
a) geenimutatsioonid;
b) kromosomaalsed mutatsioonid;
c) somaatilised mutatsioonid;
d) mitmesugused modifikatsioonid.
7. Inimese pärilikkust uuriva rahvastikustatistika meetodiga uuritakse:
a) perekonna sugupuu;
b) tunnuse levik suures inimpopulatsioonis;
c) kromosoomikomplekt ja üksikud kromosoomid;
d) märkide areng kaksikutel.
"Organismide sobivus" – suurepärane piloot on koolibri. Känguru. Pingviin. Kõige väiksem rebane – fennek – elab Saharas. Kaelkirjak. Ninasarvik. See tähendab, et saan oma kokkuvõttesse lisada valikulisi, kõige huvitavamaid fakte. Tiiger. Tüvi aitab emasel elevante juhtida. Sulestik on väga tihe. Kõrvad on pikad. Teema: Jalad on lühikesed, paksud, neil on 4 sõrme, mis on ühendatud membraanidega.
"Probleemid geneetikas" - Agg. Asp. kustutamine. cis. 46 kromosoomi. Teemad. palmitiinhape. RNA. 2 µm. 11 paari kromosoome. Tsüsteiin. Ülesanne number 3.
"Põlvkondade lüli" - Inimene. Hävitamine. MÄLU on põlvkondadevahelise suhtluse alus: kogu teavet ei edastata aga geneetilise koodi kujul. Meditatsioon. =. Võitluskunstid. Vaimne. Kehasüsteemi kudede organid. Esivanemate traditsioonid. Parimad tingimused järglaste eluks. Sotsiaalne. Inimese biopsühhosotsiaalne mudel meditsiinis.
"Mittepärilik varieeruvus" - Tunni eesmärk: Muutuse piiride tinglikkus genotüübi järgi. Valitud vahemik on täidetud numbritega. Muuda objekti. Muutuste rühma iseloom. Reaktsioonikiirus on tunnuse varieerumise aste minimaalsest maksimaalse väärtuseni. Iga UUS tulemus kirjutatakse veergu "Rea väärtus".
"Inimese geneetika uurimise meetodid" – kas seda meetodit on võimalik rakendada inimesel esinevate tunnuste pärilikkuse uurimisel? Disügootne. Geneetika peamine meetod on hübridoloogiline. Edwardsi sündroom (trisoomia 18 paari). vasakukäeline pärand. EI! Genealoogiline meetod on tunnuste pärilikkuse uurimine sugupuude koostamise teel.
"Geneetika" - (1822 - 1884). Mendeli teine seadus. Ah, vähemalt ühe domineeriva alleeliga rebased on tavalised – punased. Mustrid. Hugo De Vries, Correns, Cermak. elu. Pärand ja. Ahjaa, 9. klass. Pärilikkus, hübriid, R, varieeruvus. Kes on geneetikateaduse rajaja? Taasesitus. Märgid.
Teemas on kokku 16 ettekannet
slaid 2
genealoogiline meetod
Genealoogilise meetodi olemus on sugupuude uurimine perekondades, kus esineb pärilikke haigusi. See meetod aitas tuvastada inimestel väga paljude väga erinevate tunnuste, nii normaalsete, silmade värvi, juuste värvi ja kujuga jms sarnaste tunnuste kui ka kaasnevate pärilike haiguste pärandumise mustreid.
slaid 3
konventsioonid
slaid 4
Näited sugupuust
slaid 5
Alexandra Feodorovna Keiser Nikolai II Tsarevitš Aleksei Prints Charles Suurbritannia kuninganna Elizabeth II terved võimalikud hemofiiliakandjad terve kuninganna Victoria Hispaania kuninglik perekond
slaid 6
Näited sugupuust
Slaid 7
Genealoogiline meetod - mitte ainult ei võimalda seletada soovimatu tunnuse ilmnemist, vaid aitab ka diagnoosida riskiastet geneetilistes olukordades
Slaid 8
kaksik meetod
Kuigi genealoogilist uurimismeetodit kasutades saab inimesel palju teada erinevate tunnuste pärilikkuse olemuse kohta, on võimatu üheselt vastata küsimusele: kas see või teine anomaalia on pärilik või on tegemist teatud keskkonnamuutustega. tingimused?
Slaid 9
kaksik meetod
Kaksikud Mitteidentsed (vennalikud) Identsed (identsed) A B
Slaid 10
Ühemunakaksikute sarnasus (%)
Kaksikmeetod võimaldab määrata inimese päriliku eelsoodumuse mitmetele haigustele.
slaid 11
Tsütogeneetiline meetod
Põhineb inimese kromosoomikomplekti uurimisel. Tavaliselt sisaldab inimese karüotüüp 46 kromosoomi – 22 paari autosoome ja kahte sugukromosoomi. Selle meetodi kasutamine võimaldas tuvastada haiguste rühma, mis on seotud kas kromosoomide arvu muutumise või nende struktuuri muutustega. Selliseid haigusi nimetatakse vastavalt genoomseteks ja kromosomaalseteks. Sugukromosoomide mittedisjunktsioon meioosi ajal, spermatosoidide moodustumine ekstra sugukromosoomiga ja ilma sugukromosoomita.
slaid 12
Kõige sagedamini on kromosomaalsed haigused meioosi ajal ühe vanema sugurakkudes toimunud mutatsioonide tagajärg.
slaid 13
Downi sündroomiga laste jaotus sõltuvalt ema vanusest.
Slaid 14
Näited genoomsete mutatsioonide kohta
Naistel täheldatakse Shereshevsky-Turneri sündroomi (45, XO). See väljendub puberteedi aeglustumises, sugunäärmete vähearengus, menstruatsiooni puudumises, viljatuses. Shereshevsky-Turneri sündroomiga naised on väikese kasvuga, laiad õlad, kitsas vaagen, lühenenud alajäsemed, lühike kael koos voltidega.
slaid 15
Klinefelteri sündroomiga (47, XXY) patsiendid on alati mehed. Neid iseloomustab sugunäärmete väheareng, seemnetorukeste degeneratsioon, sageli vaimne alaareng, kõrge kasv (ebaproportsionaalselt pikkade jalgade tõttu).
slaid 16
rahvastiku meetod
See meetod põhineb inimpopulatsioonide geneetilise koostise uurimise ülesannetel. See võimaldab teil teada saada üksikute geenide jaotumist inimpopulatsioonides. Populatsioonimeetod näitab inimeste individuaalse varieeruvuse osakaalu konkreetses kogukonnas (populatsioonis).
Slaid 17
Hardy-Weinbergi seadus
Homosügootsete ja heterosügootsete organismide esinemissagedus vaba ristumise tingimustes selektsioonisurve ja muude tegurite (rändemutatsioon, geenitriiv jne) puudumisel jääb konstantseks, s.o. on tasakaaluseisundis. Hardy-Weinbergi seadus loob matemaatilise seose geenide sageduste ja genotüüpide vahel. p AA + 2pqAa + q aa = 1 2 2 Geeni A sagedus Geeni a sagedus
Slaid 18
Vasakukäelisuse geeni esinemissagedus lütseumis
Arvutused AA + 2Aa + aa = 1 p² + 2pq + q²= 1 aa = 13/230 ≈ 0,056 ≈ 5,6% aa = a² , a = √aa ≈ 0,24 AA + 2Aa + aa = (a+1,) A + a =1 A = 1-a, A = 1 - 0,24 = 0,76 AA ≈ 0,58 = 58% 2Aa = 1 - AA - aa = 1-0,056-0,58 = 0,364 = 36,4%
Slaid 19
Biokeemiline meetod
Biokeemiline meetod võimaldab tuvastada geenimutatsioonidest tingitud ainevahetushäireid ja sellest tulenevalt muutusi erinevate ensüümide aktiivsuses. Pärilikud ainevahetushaigused jagunevad haigusteks: süsivesikute ainevahetus (suhkurtõbi), aminohapete, lipiidide, mineraalide jm ainevahetus (albinism, fenüülketonuuria)
Slaid 20
Biokeemiline meetod
Fenüülketonuuria viitab aminohapete metabolismi haigustele. Samal ajal blokeeritakse asendamatu aminohappe fenüülalaniini muundumine türosiiniks ja fenüülalaniin muudetakse fenüülpüroviinhappeks, mis eritub uriiniga. See haigus põhjustab lastel dementsuse kiiret arengut. Varajane diagnoosimine ja dieet võivad haiguse arengu peatada. Albinism. Albiinodel puudub ensüüm türosinaas valk+vask
slaid 21
Inimgeneetika on üks intensiivsemalt arenevaid teadusharusid. See on meditsiini teoreetiline alus, paljastab pärilike haiguste bioloogilised alused. Haiguste geneetilise olemuse tundmine võimaldab õigeaegselt panna täpset diagnoosi ja viia läbi vajalik ravi.
Kuva kõik slaidid